中国精准医疗的代表性公司——智因东方在2017年宣布其实现了全球首家遗传病大数据精准诊断技术体系。智因东方CEO谷为岳在题为《浅谈构建精准医疗大数据库对儿科临床和科研的提升》的报告中，发布了这一消息。
以前，遗传病分子诊断都是基于单例样本数据(Case by case)进行分析，即便应用高通量测序(NGS)技术对患者进行Panel或全外显子组测序(WES)，仍然是仅局限于对该单例患者或其单个家系数据进行分析。而智因东方基于其数万例中国人种的患者和对照(无表型)的基因数据库和临床表型数据库，目前智因东方已可实现从万人级大数据中进行智能统计分析，从而有可能将很多过去认为“致病意义未知(VUS)”的基因变异给出更为明确的是否致病的结论。
智因东方该体系可以给出患者和普通正常人群中每一个基因变异的分布频率，如果在患者中的携带频率显著高于对照，则该体系这将构成这个变异的一条强致病证据(根据ACMG评级原则)。
除此之外，智因东方的体系还可以给出携带这个变异的患者人群的临床表型的在健康人中罕见但在患者中富集的变异分布，如果该患者人群的表型与待诊断的受检者高度吻合，则这又将构成该变异倾向于致病的重要依据。这个“表型聚类”功能，是智因东方对大数据挖掘的创新应用。
谷为岳CEO指出：“大数据”和“精准医疗”的概念已经不再陌生，但在精准医疗领域能真正实现大数据医学诊断模式，这在全球范围内尚属史无前例的创举。该体系的建立依赖于智因东方多年来在精准医疗大数据采集、算法和应用工具这三个子体系的工作积累和创新结合。
智因东方的大数据医学诊断模式，将大幅提高患者的诊断成功率，并且有可能催生生命领域更多的科学发现。
关于智因东方：
北京智因东方(原德易东方)转化医学研究中心，国内领先的转化医学研究机构，北京市高新技术企业，中国医促会出生缺陷精准医疗分会常务理事单位，拥有来自美国哈佛医学院波士顿儿童中心，斯坦福医学院，宾夕法尼亚大学，MD安德森肿瘤中心等国际顶尖知名院校的科学家组成的强大技术团队，拥有高通量测序、基因大数据分析平台，长期以来致力于遗传病、血液系统疾病、恶性及肿瘤的转化医学研究。
智因东方拥有国内领先的在线遗传病基因大数据分析平台，建立了人类全部数千种遗传病相关的基因信息和表型信息数据库，能够快速实现基因大数据分析，并形成云平台上线，为临床提供了复杂遗传病的诊断工具。智因东方自创办以来，已经辅助临床为数万名遗传病的家庭患者的诊断提供了重要帮助找到了病因，并且依托自有的强大而全面的技术服务平台与众多临床专家进行着遗传病发现新疾病、新基因、新机制、新突变等方方面面的科研合作。
